Специалисты из Университета Миэ в Японии создали новый способ устранения лишней 21-й хромосомы, ответственной за развитие синдрома Дауна. Результаты их работы опубликованы в научном издании PNAS Nexus.
С помощью технологии CRISPR/Cas9 исследователи разработали специальные направляющие, обеспечивающие точное распознавание и удаление только дублированной хромосомы — метод получил название аллель-специфического редактирования. После применения этого подхода генная активность пришла в норму: возросла экспрессия генов, отвечающих за нервную систему, а метаболические процессы стабилизировались.
Эксперименты подтвердили эффективность методики как на культивируемых клетках, так и на образцах кожных покровов людей с данным заболеванием. Однако эксперты отмечают, что до внедрения в медицинскую практику потребуется дополнительная доработка системы для исключения рисков повреждения здоровых клеток. Несмотря на это, открытие создает перспективы для разработки генетической коррекции трисомии в будущем.
Ранее технологию CRISPR уже использовали для лечения онкологических заболеваний. В частности, ученые смогли устранить основной онкоген в клетках опухолей головы и шеи, что привело к полному исчезновению половины исследуемых новообразований.